Distrofias Musculares: Expectativa de Tratamentos Mais Eficazes
- Giselle
- 17 de set.
- 2 min de leitura
“As distrofias musculares são raras, graves e exigem diagnóstico precoce e acompanhamento multidisciplinar para preservar qualidade de vida.”
O dia 17 de setembro marca o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares, um grupo de doenças raras caracterizadas pela substituição do tecido muscular por gordura ou tecido conectivo. Quanto mais precoce o início dos sintomas, mais grave tende a ser o quadro, com grande impacto na qualidade e na expectativa de vida.
Entre essas doenças, a distrofia muscular de Duchenne é uma das mais conhecidas e estudadas. Em meninos, costuma apresentar sinais clínicos como atraso do desenvolvimento motor, quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, manobra de Gowers (forma peculiar de levantar do chão), pseudo-hipertrofia das panturrilhas e marcha anserina.
“Reconhecer os sinais precocemente pode mudar o curso da doença.”
Exames laboratoriais, como a dosagem de CPK, testes genéticos e avaliação multidisciplinar (cardiológica, pulmonar, ortopédica e genética) são essenciais para o diagnóstico e acompanhamento.
Nos últimos anos, a terapia gênica surgiu como uma esperança. Entretanto, no Brasil, sua comercialização foi autorizada e depois suspensa temporariamente, devido a eventos adversos e restrições de uso. Nos EUA, há liberação pelo FDA, mas a agência regulatória europeia ainda não autorizou.
Apesar dos desafios, “o avanço das pesquisas e ensaios clínicos indica que novas terapias mais eficazes poderão chegar às próximas gerações de pacientes.”
A conscientização e o investimento em ciência são fundamentais para oferecer qualidade de vida e esperança para famílias e pacientes.
Fontes: Blog Pediatra Orienta (SPSP), Associação Brasileira de Distrofia Muscular, FDA – U.S. Food and Drug Administration
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