Síndrome de Down: entenda a variação genética, os tipos e a inclusão
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A abordagem da Síndrome de Down na atenção primária e na comunidade de saúde exige a desconstrução de estigmas históricos. O primeiro conceito que deve ser firmemente estabelecido por médicos, enfermeiros e educadores é que a condição não se enquadra na definição de patologia ou enfermidade. Trata-se de uma variação genética natural — especificamente uma ocorrência cromossômica decorrente de uma falha espontânea na divisão celular durante a gametogênese ou as primeiras fases do desenvolvimento embrionário —, não sendo provocada por ação, omissão ou conduta dos pais.
Em termos genéticos, os seres humanos possuem habitualmente 46 cromossomos distribuídos em 23 pares dentro de cada célula. Na pessoa que apresenta a Síndrome de Down, ocorre um aporte de material genético sobressalente no cromossomo 21. Sob a perspectiva da citogenética clínica, esse erro genético manifesta-se através de três tipos de configurações cromossômicas:
Trissomia Livre (ou Simples): Responsável por aproximadamente 95% dos atendimentos clínicos. Ocorre pela não disjunção do par 21 durante a meiose (na formação do óvulo ou do espermatozoide). Como resultado, o indivíduo apresenta 47 cromossomos em 100% das suas células corpóreas.
Mosaicismo: Ocorre em cerca de 2% a 3% das pessoas com a condição. A falha na divisão celular ocorre após a fertilização, nas primeiras etapas de mitose do embrião. A criança desenvolve duas linhagens celulares distintas: uma fração de células contendo 46 cromossomos normais e outra fração contendo 47 cromossomos.
Translocação Robertsoniana: Representa entre 2% a 3% dos casos. O número total de cromossomos na contagem da célula pode continuar aparecendo como 46, contudo, um segmento completo ou parcial do cromossomo 21 extra encontra-se fundido ou aderido a outro cromossomo acrocêntrico (frequentemente o cromossomo 14 ou 22).
A compreensão da Síndrome de Down como uma condição de desenvolvimento e não como uma patologia é a base para o respeito à dignidade e para o direcionamento correto da estimulação precoce.
Como não se trata de uma doença, não existem protocolos de medicação curativa ou intervenções para "reverter" o perfil genético do paciente. O foco do acompanhamento em saúde e das consultas de puericultura é o rastreio preventivo e a estimulação multidisciplinar intensiva. A atuação da pediatria e da enfermagem concentra-se no acompanhamento do desenvolvimento motor e cognitivo, na investigação de hipotonia muscular e no rastreio profilático de alterações anatômicas que apresentam maior incidência nessa população, tais como cardiopatias congênitas, disfunções da tireoide (hipotireoidismo) e déficits visuais e auditivos.
Garantir o diagnóstico genético preciso e orientar o núcleo familiar com empatia e embasamento científico são deveres que se comunicam diretamente com o Direito Sanitário e o Estatuto da Pessoa com Deficiência (Lei nº 13.146/2015). Ao assegurar o acesso às terapias de reabilitação, à educação inclusiva e às redes de proteção social, os profissionais de saúde viabilizam o pleno exercício da cidadania, permitindo que a criança e o adolescente com a alteração cromossômica conquistem sua autonomia em uma sociedade justa e sem preconceitos.
Fontes: Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), Ministério da Saúde (Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down) e National Down Syndrome Society (NDSS).