O papel do médico geneticista no diagnóstico do autismo
- Giselle
- 7 de ago.
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O diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista (TEA) ainda é predominantemente clínico, baseado em observação comportamental, histórico familiar e avaliação por profissionais especializados. No entanto, o avanço da genética tem trazido novas possibilidades para identificar causas associadas à condição.
Estudos indicam que a herdabilidade do TEA varia entre 50% e 90%, demonstrando a relevância dos fatores genéticos. Nessa complexa equação entre genética, epigenética e ambiente, o médico geneticista surge como peça-chave na investigação complementar do TEA.
“A genética não é o único fator, mas pode ser um importante ponto de partida para entender o TEA em alguns pacientes.”
A atuação do geneticista se dá em parceria com a equipe multidisciplinar, especialmente quando há sinais clínicos sugestivos de alterações genéticas, histórico familiar de síndromes ou presença de outras condições neurológicas, como epilepsia.
Com os exames genéticos corretos, é possível identificar alterações responsáveis pelo TEA em cerca de 25% dos casos. Isso permite estimar riscos de recorrência familiar, orientar futuras gestações e até prever a evolução clínica do paciente com base em casos semelhantes já descritos.
Além disso, iniciativas internacionais como o Autism Sequencing Consortium e o projeto SPARK têm ampliado o entendimento das bases genéticas do autismo, colaborando com bancos de dados globais que facilitam diagnósticos mais precisos.
“Um resultado genético negativo não exclui o autismo. O TEA é multifatorial e ainda há muito a ser descoberto.”
Portanto, embora o diagnóstico de TEA continue sendo clínico, a avaliação genética pode oferecer respostas importantes para o paciente e sua família. E sempre deve ser indicada por um médico, com base em uma análise criteriosa do caso.
Conclusão:
A contribuição do geneticista para o diagnóstico do autismo está na possibilidade de identificar causas genéticas associadas, orientar famílias e melhorar o planejamento terapêutico. E tudo isso começa com a escuta, o cuidado e a parceria entre profissionais e famílias.
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